Статья: Талассемия
Талассемия — это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к развитию анемии и различным осложнениям.
Дата добавления на сайт: 01 июня 2025
Талассемия
Введение
Талассемия — это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к развитию анемии и различным осложнениям. Эта патология является одной из наиболее распространенных наследственных болезней в мире, особенно в регионах с высоким распространением генофонда, таких как Средиземноморье, Ближний Восток, Южная Азия и Африка. В данной работе рассматриваются причины, клинические проявления, методы диагностики и лечения талассемии.
Причины и патогенез
Талассемия обусловлена мутациями в генах, отвечающих за синтез глобиновых цепочек гемоглобина. В зависимости от типа мутации выделяют альфа- и бета-талассемию. При альфа-талассемии нарушается синтез альфа-глобиновых цепочек, при бета-талассемии — бета-глобиновых. В результате этого происходит дисбаланс между глобиновыми цепочками, что ведет к образованию аномальных форм гемоглобина и разрушению эритроцитов. Постоянная анемия вызывает компенсаторные реакции организма, такие как увеличение костей черепа и скелета, а также увеличение селезенки и печени.
Клинические проявления
Симптомы талассемии зависят от степени тяжести заболевания. Легкие формы могут протекать бессимптомно или проявляться слабой анемией. Тяжелые формы характеризуются выраженной анемией с симптомами усталости, бледности кожи, одышки, задержки роста у детей и увеличения размеров селезенки и печени. В долгосрочной перспективе у пациентов могут развиваться осложнения, связанные с избыточным накоплением железа в организме вследствие частых трансфузий крови.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических данных и лабораторных исследований. Общий анализ крови показывает анемию с микроцитозом и гипохромией. Электрофорез гемоглобинов позволяет определить тип талассемии по преобладанию определенных форм гемоглобина. Генетические тесты подтверждают наличие мутаций в соответствующих генах.
Лечение
Основным методом терапии является регулярное проведение трансфузий крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Для предотвращения осложнений, связанных с избыточным накоплением железа, назначают хелатирующие препараты. В тяжелых случаях возможна пересадка костного мозга или стволовых клеток. Также важна комплексная поддерживающая терапия и профилактика осложнений.
Заключение
Талассемия — серьезное наследственное заболевание крови, требующее своевременной диагностики и комплексного лечения для повышения качества жизни пациентов. Современные методы терапии позволяют контролировать симптомы заболевания и предотвращать развитие тяжелых осложнений. Важной задачей остается повышение информированности населения о наследственных рисках и необходимости проведения скрининговых программ.
Литература:
Григорьев А.А., Иванова Е.В. "Гематология". М.: Медицина, 2018.
World Health Organization. "Thalassemia". Geneva: WHO Press, 2020.
Степанов В.В., Петрова Н.С. "Наследственные заболевания крови". СПб.: Наука, 2019.