История болезни: 46, xy - нарушение формирования пола. Двусторонний крипторхизм. Головчатая гипоспадия
Клинический диагноз:
46, xy - нарушение формирования пола. Двусторонний крипторхизм. Головчатая гипоспадия.
Дата добавления на сайт: 10 января 2025
Скачать работу '46, xy - нарушение формирования пола. Двусторонний крипторхизм. Головчатая гипоспадия':
Пациент, 2012 г.р., поступил 03.03.2014 в КПДБ ГКБ им. С.Р. Миротворцева в плановом порядке, с диагнозом: 46,xy- нарушение формирования пола. Двусторонний крипторхизм. Головчатая гипоспадия. Поставлен на основании:
·жалоб, со слов матери, на отсутствие яичек в мошонке;
·анамнеза заболевания: заболевание обнаружено с 3х месячного возраста, когда обнаружили отсутствие яичек в мошонке. Наблюдался педиатром, эндокринологом. В марте 2013г находился на плановой госпитализации в КПДБ ГКБ им. С.Р.Миротворцева. Было проведено кариотипирование - XY-набор хромосом. Поступил в КПДБ ГКБ им. С.Р.Миротворцева в плановом порядке для обследования перед оперативным лечением. анамнез мошонка пол крипторхизм
·анамнеза жизни:
Со слов матери :
Антенотальный период-
Родился от первой беременности, первых родов. Беременность протекала тяжело с гестозом. На 3 скрининге выявлено нарушение маточно-плацентарного кровотока 1а степени. Питание беременной было сбалансированным, витаминизированным, профессиональных вредностей не отмечала. Экстрагенитальной патологии у матери не отмечалось. Кесарево сечение, в срок- 35 недель.
Период новорождённости-
Родился недоношенным , масса при рождении - 1576г. , длинна 39см. Закричал сразу. Родовой травмы не было. Остаток пуповины отпал на третий день, пупочная рана зажила на 5ый день.
Вскармливание ребёнка-
Естественное вскармливание до настоящего времени. Режим кормления правильный, 7 раз в сутки. Прикорм с 3ех месяцев. В настоящее время питание регулярное, сбалансированное. Аппетит хороший.
Динамика физического и психомоторного развития:
Голову держит с 2ух месяцев. Сидит с 5ти месяцев. Стоит с 7ми месяцев. Ходит с 10ти месяцев. Зубы прорезались в 7 месяцев. В настоящий момент вес 10 кг, рост 78см. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрастным и половым нормам.
Перенесённые заболевания-
ОРВИ болел в 2 раза. Корью, скарлатиной, ветряной оспой, коклюш ем, дифтерией, эпидемическим паротитом, краснухой не болел.
Прививки- по индивидуальному плану.
Аллергический анамнез :
Аллергических реакций на пищевые, химические, бытовые, медицинские продукты не выявлено.
Семейный анамнез-
Не отягощен. Генетических заболеваний нет.
Бытовые условия хорошие.
·Объективных данных- st. localis: яички не пальпируются. I степень по Таннеру.
Проведенные исследования:
ОАК от 04.03.2014г:
Гемоглобин 136 г/л (норма-110-135)
Эритроциты 4,45×10¹²/л (норма 3,6-4,7)
Цветной показатель 0,91 (норма 0,85-1,1)
СОЭ 4 мм/ч (норма 4-13)
Тромбоциты 267х109 /л(норма 159-389)
Лейкоциты 5,2х109 /л(норма 5-12)
Эозино-филы Базо-филы миело-циты Метами-елоциты Палочкоядерные Сегментоядерные лимфоциты моно-циты
0 - 0 0 5% (норма 3,5-5) 53%(норма 40-50) 40%(норма 36-50) 1%
Заключение: В общем анализе крови присутствует не значительное увеличение сегментоядерных нейтрофилов. Это может свидетельствовать о наличие воспаления, инфекции. Повышение сегментоядерных нейтрофилов так же может быть после еды либо после физической нагрузки.
Анализ кала на яйца глист от 04.03.2014г. - не обнаружен.
Анализ мочи по Нечипоренко от 04.03.2014г.
Лейкоциты 250 в 1 мл
Эритроциты 250 в 1 мл
Заключение: анализ без патологии.
Биохимический анализ крови от 04.03.2014г.АЛТ 64.7
Белок общий 64,7 Г/л
Альбумин 44,9 Г/л
АЛТ 33,9 Ед/л
ACT 48,4 Ед/л
Холестерин 5,38 ммоль/л
Глюкоза 3,99 ммоль/л
Мочевина 4,4 ммоль/л
Заключение: повышен уровень АСТ и холестерина.
ИФА определение уровня гормонов в сыворотке крови от 04.03.2014г.
Тестостерон - менее 0,3
ФСГ фолитронин - 0,6
ЛГ лютронин - 0,09
Заключение: соответствуют допубертату
ЭКГ от 04.03.2014г. - Синусовая аритмия с ЧСС 105-150 ударов, вертикальное положение ЭОС.
Общий клинический анализ мочи от 05.03.2014г.:
Плотность: 1018 мг/л (норма 1010-1018)
Цвет: светло-желтый (норма светло-жёлтый, жёлтый)
Прозрачность: полная (норма- прозрачная)
Реакция: кислая( норма-кислая)
Белок: отрицательно ( норма-отр.)
Сахар: нет ( норма- нет)
Лейкоциты: 1-2 в поле зрения ( норма -до 5 в поле зрения)
Эритроциты: 0 кл. в поле зрения ( норма- нет)
Эпителиальные клетки: ед. в поле зрения ( норма- единицы в поле зрения)
Заключение: Общий анализ мочи без патологии.
Допплерэхокардиография от 05.03.2014г
Заключение: Расположение положений сердца правосформированное, срединнорасположенное. Полости сердца не расширенны. Значимых нарушений структуры и функции клапанов не выявлено. Аномальные хорды в левом желудочке.
УЗИ органов мошонки от 07.03.2014г
Заключение: Эхо-признаки характерные для крипторхизма с обоих сторон.
Выставлено сопутствующее заболевание: МАРС. Аномальная хорда в левом желудочке, поставлен на основании:
·Дополнительного метода исследования- УЗИ сердца от 05.03.14г Заключение: Аномальная хорда в левом желудочке.
Дифференциальный диагноз:
Истинный паховый крипторхизм необходимо дифференцировать с ложным крипторхизмом и эктопией яичка. При ложном крипторхизме из анамнеза выясняется, что задержавшееся яичко иногда самопроизвольно опускается в мошонку (в теплой ванне, в жаркую погоду). Мигрирующее яичко легко бимануально смещается в мошонку. В отличие от истинного крипторхизма, как правило, нет заметной асимметрии мошонки и смещения срединного шва (симптом Томашевского). Наружное кольцо пахового канала при ложном крипторхизме всегда нормально выражено или даже расширено (незаращение вагинального отростка брюшины), в то время как при истинном крипторхизме оно зачастую сужено или заращено. Диагностика незавершенного опущения яичек у новорожденных несложна - яички обычно визуально или пальпаторно определяются у корня мошонки или книзу от наружного пахового канала.
Эктопия яичка ввиду ее сравнительной редкости для диагностики трудна. Подвздошно-паховую форму эктопии, как правило, принимают за паховый крипторхизм, а другие виды эктопии распознаются очень редко. В таких случаях руководствуются следующим. При отсутствии яичка в мошонке и паховом канале необходимо тщательно осмотреть надлобковую и паховую области, корень полового члена, промежность и передне-внутреннюю поверхность бедра. Обнаружение баллотирующего образования или овоидного выпячивания в данных областях при отсутствии яичка в мошонке и сужении или заращении наружного кольца пахового канала указывает на эктопию яичка.
Еще большие трудности возникают при распознавании брюшных форм крипторхизма, когда яичко расположено ретроперитонеально или эктопировано в малый таз.
При анорхизме (обусловленном аплазией яичка) в мошонке можно прощупать элементы семенного канатика. Наружное кольцо пахового канала развито нормально. При брюшном крипторхизме в отличие от анорхизма элементы канатика в мошонке не определяются, наружное отверстие пахового канала обычно сужено или заращено.
Лечение данного больного:
1.Режим стационарный
2.Стол грудничковый
.Наличие крипторхизма является показанием для проведения плановой операции.
Рекомендации:
·Оперативное лечение в плановом порядке
·Рентгенография органов грудной клетки в 2х проекциях перед общим наркозом
Прогноз:
У данного пациента прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении.
Несвоевременное лечение (хирургическое) повышает риск развития бесплодия и развития злокачественной опухоли неопустившегося яичка.
Крипторхизм наиболее изученный фактор риска возникновения рака яичка