Реферат: Синдром Ландау-Клефнера
Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) – это заболевание, которое характеризуется нарушением речи, возникающее у детей с генерализованными или сложными парциальными эпилептическими припадками и прогрессирующее вплоть до мутизма.
Дата добавления на сайт: 18 мая 2025
Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клефнера) – это заболевание, которое характеризуется нарушением речи, возникающее у детей с генерализованными или сложными парциальными эпилептическими припадками и прогрессирующее вплоть до мутизма. На электроэнцефалограммах выявляются непрерывные двусторонние эпилептические разряды («пики» или комплексы «пик – волна») в височных областях. Иногда афазия развивается в отсутствие припадков, и диагноз может быть установлен только по электроэнцефалограмме [3-5].
Жалобы и анамнезNB! Ранее нормально развивавшийся ребенок в 75% случаев в возрасте от 3-х до 8-10 лет, с пиком в 5-7 лет - теряет способность понимать обращенную к нему речь. Существует небольшое увеличение заболеваемости – в 2 раза чаще у мальчиков. Афазия чаще развивается внезапно и может растягиваться во времени до полугода, при этом слух и невербальный интеллект не страдают. Поражается рецептивная сторона речи - импрессивная, сенсорная и теряется способность говорить (нарушение экспрессивной речи).
Виды нарушения речи (афазия): нарушение артикуляции, легкая обедненность речи, дефицит плавности речи, жаргонофазия, почти полная немота – мутизм (ребенок не в состоянии ответить даже на невербальные звуки). Часто заболевание протекает с ремиссиями и обострениями. Когнитивные и поведенческие проблемы развиваются более чем в 3/4 случаев. Поведенческие расстройства включают в себя повышенную двигательную активность и снижение концентрации внимания, агрессивность и приступы ярости.Также у 3/4 пациентов изредка возникают эпилептические приступы – генерализованные тонико-клонические (ГТКП), фокальные моторные, атипичные абсансы и атонические приступы, а также эпилептический статус. Приступы чаще возникают в ночное время. В динамике развития болезни присоединяются поведенческие и эмоциональные расстройства, формируются когнитивные нарушения.
Физикальное обследование: без особенностей, вариант нормы.Лабораторные исследования:Биохимический анализ:·глюкоза крови – при эпилепсии развивается гипергликемия в результате расщепления гликогена мышц и образования больших количеств молочной кислоты, из которой в печени синтезируется глюкоза, в зонах эпилептогенных очагов нарушен метаболизм глюкозы и нарушения этого метаболизма играют важную роль, обнаруживая мозговую дисфункцию в интактных областях мозга и порождающую эпилептическую активность;· определение электролитов магния - снижение внутриклеточной концентрации магния характерно для эпилепсии (в норме - 0,8–1,2 ммоль/л; магний обладает способностью к торможению процессов возбуждения в коре головного мозга, принимает участие в регуляции состояния клеточной мембраны и трансмембранном переносе ионов кальция и натрия);·гипомагниемия может провоцировать гипокалиемию (менее 3,6 ммоль/л) и снижение активности «калий-натриевого насоса» - это приводит к снижению концентрации калия и натрия;· АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий, амилаза, щелочная фосфатаза,общий белок, мочевина, креатинин (по показаниям) – в силу гепатотоксичности АЭС необходим контроль биохимических параметров для оценки изменений состорны печени и поджелудочной железы;·общий анализ крови - при длительном приеме АЭС могут возникнуть побочные изменения со стороны крови – тромбоцитопения, снижение свертываемости крови.Инструментальные исследования: · суточный мониторинг ЭЭГ – наиболее характерны ночные эпилептиформные припадки;·терапевтический лекарственный мониторинг для ПЭС (при наличии соответствующего оборудования);·аудиограмма – пороговая слышимость слуха без изменения.
| Неврологический статус | Возрастная норма до начала приступа. В процессе заболевания у 70% приступы и 100% афазия | |
| Психический статус | Возрастная норма до начала приступа или первых признаков нарастающей афазии. Афазия развивается быстро, выраженный дефект рецептивной языковой функции с нарушениями когнитивной функции формируют низкое качество жизни ребенка. | |
| Речь | Речевые нарушения - 100%.Чаще в возрасте с 3-х до 7 лет ребенок теряет способность понимать обращенную к нему речь, это поражение рецептивной стороны речи (импрессивной, сенсорной) и говорить (нарушение экспрессивной речи). Речь становится телеграфическая, мало глаголов. Афазия чаще развивается внезапно и может растягиваться во времени до полугода [5-9]. | |
| Когнитив-ные функции | Дефицит внимания, снижение концентрации внимания; снижение вербального интеллекта.Слух и невербальный интеллект не страдают. | |
| Эмоции | Эмоционально-волевые нарушения присоединяются в процессе болезни после речевых нарушений (афазия). | |
| Поведение | Поведенческие расстройства, включающие повышенную двигательную активность и снижение концентрации внимания, гиперактивность, агрессивность и приступы ярости [3-6], аутистикоподобные расстройства [43]. | |
| Характер приступов | Диагноз не может быть верифицирован без ЭЭГ подтверждения. У 75% заболевших-генерализованные тонико-клонические, фокальные моторные, атипичные абсансы и атонические приступы, эпилептический статус [6-32]. Приступы чаще возникают в ночное время в фазе медленного сна [6 -34] | |
| ЭЭГ картина | Не существует единого мнения о том, что представляет собой типичные отклонения [13,14]. Диагноз ставится на основании ЭЭГ сна. Часто картина мультифокальных спайков и комплексов спайк-волна в височной и височно-теменной области доминантного по речи полушария или с обеих сторон.Во время ночного сна: картина непрерывных генерализованных, обычно билатерально синхронных комплексов спайк-волна или множественные спайк-волны в 3-й, 4-й стадии сна.Во время припадка: картина первичного и вторично генерализованного эпилептического припадка с высоко амплитудными разрядами не регулярных комплексов спайк-волна, обычно билатерально синхронных, но часто ассиметричных [13-40]. | |
| Динамика | Частота приступов не зависит от эпиактивности. Период между появлением изменений на ЭЭГ или судорожных припадков и потери речи может быть разным от 1-го месяца до 2-х лет.Периоды выраженной симптоматики с периодами ремиссий | |
| Прогноз | Нет доказательной базы по исходу с синдромом Ландау-Клеффнера. По усредненным данным спорадических исследований известно, что у 10-20% отмечается полное выздоровление, у остальных сохраняется выраженный дефект рецептивной языковой функции с нарушениями когнитивной функции. На основании анализа литературы «чем старше ребенок в момент заболевания, тем лучше прогноз», чем меньше возраст - в отношении языковой функции неблагоприятный, даже когда исчезают имевшиеся судорожные припадки и нормализуется ЭЭГ [2-9; 13-40]. Пациенты, как правило, имеют общее низкое качество жизни, в основном из-за языковых трудностей [13,14] |
| Диагноз | Обоснование для дифференциальной диагностики | Обследования | Критерии исключения диагноза |
| Аутизм | Нарушение коммуникации.Нарушение коммуникативной функции речи. | ЭЭГ мониторинг суточный,дефектологлогопед,психолог | Расстройство (отсутствие) коммуникации, социализации и социального воображения. |
| Алалия | Отсутствие речи | ЛогопедПсихолог | Дизонтогенез речевой деятельности с рождения. Развитие коммуникативных навыков грубо не нарушено. |
| Селективный (элективный, избирательный) мутизм | Отсутствие речи | ПсихотерапевтПсихологЛогопед | Отказ от речи связан с психотравмирующими факторами или может быть проявлением продуктивной психопатологической симптоматики. Речевой контакт избирательный. |
| Опухоли мозга | Афазия,припадки | ЭЭГ мониторинг суточный,РЭГ,УЗДГ сосудов головы и шеи,КТ/ЯМРТаудиограммалогопед,сурдолог,психолог | Нет зависимости динамики болезни от возраста начала.Симптоматика афазий нарастает постепенно на поздних стадиях болезни, при злокачественных опухолях афазия нарастает быстрее, а компенсация не выражена. |
| Височная эпилепсия | Эпиочаг в височной области, эпилептические припадки | ЭЭГ (суточный мониторинг),КТ/ЯМРТОкулист,Психолог,Логопед | Эпилептические припадки преимущественно со зрительными галлюцинациями, без нарушения речи. |
| Сосудистые поражения головного мозга:энцефалиты, менингиты | Афазия | ЭЭГ мониторинг суточный,РЭГ,УЗДГ сосудов головы и шеи,КТ/ЯМРТ,Аудиограмма,Окулист,логопед,сурдолог,психолог | Может встречаться как изолированный симптом |
| Травмы головного мозга | Афазия | ЭЭГ мониторинг суточный,РЭГ,УЗДГ сосудов головы и шеи,КТ/ЯМРТ,окулистлогопед,психолог | Афазия проявляется резко, сразу после травмы |
| Детская абсанс эпилепсия (пикнолепсия; ДАЭ) | Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрасте от 3 до 9 лет.Для ДАЭ более характерны ложные абсансы, особенно с тоническим (ретропульсивные движения головой, заведение глаз вверх) и с легким миоклоническим компонентами. | ЭЭГ мониторинг суточный,КТ/ЯМРТаудиограммалогопед,сурдолог,психолог | Характерный ЭЭГ паттерн - генерализованнаяпик-волновая активность 3 Гц.На ЭЭГ: эпилептиформная активность в межприступном периоде.Для ДАЭ характерно появление именно длительных пик-волновых разрядов. |
| Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) | Заболевание дебютирует в детском возрасте, проявляясь полиморфными приступами, специфическими изменениями ЭЭГ, выраженными когнитивными нарушениями и резистентностью к терапии с высокой частотой инвалидизации.Дебют: возраст от 2 до 8 летПо полу: мальчикиПик начала приходится на дошкольный возраст: 3-5 лет. | ЭЭГ мониторинг суточный,УЗДГ сосудов головного мозгаКТ/ЯМРТаудиограммалогопед,окулист,сурдолог,психолог | Характеристика эпиприступа: полиморфизм приступов.При криптогенном синдроме локальные структурные нарушения отсутствуют. Вместе с тем, у большинства пациентов по данным КТ и МРТ выявляется диффузная атрофия головного мозга.Фоновая запись значительно дезоргназована и представлена, главным образом, диффузными волнами медленного диапазона, а также продолженной медленной активностью «острая-медленная» волна. Степень замедления на ЭЭГ четко коррелирует с интеллектуально-мнестическими нарушениями. |
| Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) | Заболевание начинается в возрастном интервале от 2 до 14 лет.дебютирует 4-10 лет с максимумом около 9 лет.Преобладают по полу мальчики | ЭЭГ мониторинг суточный,УЗДГ сосудов головного мозга,КТ/ЯМРТ,окулист,логопед,сурдолог,психолог | Эпилептиформные изменения в межприступном периоде сохраняются. Типичным паттерном ЭЭГ в межприступном периоде является эпилептиформная активность, локализованная в центрально-височных отведениях. Данная активность представлена комплексами острая-медленная волна. Начальная острая волна всегда превышает по амплитуде последующую негативную медленную волну, составляя по амплитуде, в среднем, 100-300 мкВ. Важным для подтверждения диагноза РЭ является исследование ЭЭГ во время сна – ночной ЭЭГ мониторинг.Гемифасциальные и фаринго-оральные при засыпании и пробуждении.Приступ начинается с сомотосенсорной ауры.Продолжительность приступов при РЭ небольшая: от нескольких секунд до 1-2 минут.Наличие патологической медленно-волновой активности нехарактерно для РЭ. |
Дифференциальный диагноз с эпилептическими приступами иной этиологии
| Основные признаки | Синдром Ландау-Клеффнера | Опухоли головного мозга | Демиелинизирующая энцефалопатия |
| Характеристика припадка | Генерализованные тонико-клонические, абсансы, парциальные эпиприпадки | Преимущественно парциальные клонические припадки | Генерализованные припадки |
| Сознание во время припадка | Отсутствует при генерализованных приступах | Часто сохранено | Отсутствует |
| Очаговая неврологическая симптоматика | Обычно отсутствует | Очаговая неврологическая симптоматика зависит от локализации опухоли | Различная очаговая неврологическая симптоматика |
| Температура | Норма | Норма | Норма |
| Гемодинамика:пульс | Не изменен, или ускорен | Не изменен, иногда брадикардия | Не изменена |
| Ликвор | Без изменений | Белково-клеточная диссоциация | - |
Немедикаментозное лечение: педагогическая коррекция (дефектолог); психологическая коррекция; логопедическая коррекция.
HYPERLINK "https://drugs.medelement.com/" \n _blankПрепараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Ацетазоламид (Acetazolamide) |
| Вальпроевая кислота (Valproic Acid) |
| Диазепам (Diazepam) |
| Клозапин (Clozapine) |
| Ламотриджин (Lamotrigine) |
| Леветирацетам (Levetiracetam) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Тиоридазин (Thioridazine) |
| Топирамат (Topiramate) |
Показания для консультации специалистов:
· консультация невропатолога – эпилептиформные припадки, дифференциальная диагностика;· консультация психолога (патопсихолога) – определение уровня интеллектуального развития (вербальный и невербальный интеллект), поведенческие и эмоциональные расстройства, дизонтогенез психических функций;· консультация лор/сурдолога – патология слуха;· консультация логопеда – диагностика афазии и дифференциальная диагностика с расстройствами речи при других заболеваниях; · консультация окулиста – исследование глазного дна;· консультация дефектолога – педагогическая коррекция.