Реферат: Детская нейрохирургия: врожденные аномалии
а. Аномалия Киари (Chiari)
Старое название аномалия Арнольда-Киари. Это патологическое состояние, связанное с неправильным формированием структур ЗЧЯ и, в ряде случаев, ствола мозга. На настоящий момент известны четыре разновидности этой патологии. Наибольшую клиническую значимость из них представляют Chiari-1 и Chiari-2.
Дата добавления на сайт: 06 октября 2024
Детская нейрохирургия: врожденные аномалии
а. Аномалия Киари (Chiari)
Старое название аномалия Арнольда-Киари. Это патологическое состояние, связанное с неправильным формированием структур ЗЧЯ и, в ряде случаев, ствола мозга. На настоящий момент известны четыре разновидности этой патологии. Наибольшую клиническую значимость из них представляют Chiari-1 и Chiari-2.
CHIARI-1 – характеризуется опущением миндаликов мозжечка ниже уровня большого затылочного отверстия, что часто сопровождается формированием сирингомиелии на шейно-грудном уровне.
Эпидемиология: средний возраст клинического проявления заболевания 40 лет, имеется незначительная предрасположенность женского пола (м/ж=1/1.3)
Основные симптомы: головные боли затылочного характера, боли по задней поверхности шеи, мозжечковая симптоматика (нарушения координации, шаткость походки), при наличии сирингомиелии характерными являются диссоциированные расстройства чувствительности на верхней половине туловища по типу “накидки”. В редких случаях Киари-1 может сопровождаться окклюзионной гидроцефалией. Кроме того, следует иметь в виду, что иногда у этих больных случаются ночные остановки дыхания.
Диагностика: На настоящий момент МРТ головного мозга является методом выбора при диагностике данной патологии. Следует отметить, что кроме МРТ головного мозга при подозрении на аномалию Киари-1 необходимо сделать МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга для исключения/подтверждения сирингомиелии. И, наоборот, при наличии сирингомиелии в обязательном порядке необходимо сделать МРТ головного мозга с особым вниманием на состояние структур ЗЧЯ.
Лечение: Асимптоматичные случаи лечения не требуют. Рекомендуется лишь контролирование ситуации путем проведения ежегодного МРТ обследования. При наличии симптоматики лечение только хирургическое. Операцией выбора является “декомпрессия области краниоцервикального перехода” с пластикой оболочки.
Исходы: Улучшение состояния наблюдается у 87% оперированных больных, стабилизация – у остальных. Риск развития серьезных осложнений составляет менее 0.5%.
CHIARI-2 – часто сопутствует миеломенингоцеле. При этом патологическом состоянии отмечается еще большее опущение миндаликов мозжечка (они обычно находятся вне полости черепа), каудальная дислокация структур ЗЧЯ – т.е. ствол, 4-й желудочек расположены значительно ниже, частично или полностью в спинномозговом канале, а каудальные черепно-мозговые нервы имеют восходящее направление (в отличие от “нисходящего” в норме).
Эпидемиология: в связи с более грубой патологией и большим вовлечением в процесс ствола мозга, заболевание проявляется в детском (часто в раннем) возрасте. Чем в более раннем возрасте происходит появление симптоматики, тем серьезнее подлежащая патология и тем хуже прогноз. У новорожденных часто бывает быстрое нарастание стволовой симптоматики с летальным исходом.
Основные симптомы: связаны с нарушением функция ствола мозга (главным образом продолговатого мозга и моста) – нарушения глотания, остановки дыхания, стридор, аспирация, тетрапарез, парез мимической мускулатуры, нарушения крика (у новорожденных)
Диагностика: МРТ является методом выбора. Кроме дистопии структур ЗЧЯ часто встречаются различные другие аномалии развития головного мозга, гидроцефалия (значительно чаще, чем при Киари-1). Ларингоскопия – помогает оценить степень нарушения иннервации глотки и гортани.
Лечение: Только хирургическое. Первым этапом необходимо разрешить проблему с гидроцефалией (шунт), далее, при сохраняющейся стволовой симптоматике производится декомпрессия ЗЧЯ и области краниоцервикального перехода с пластикой оболочки. При наличии грубых бульбарных нарушений рекомендуется трахеостомия.
Исходы: Улучшение состояния наблюдается у 80% оперированных больных (у 60% после операции наблюдается практически норма), однако у оставшихся 20% часто идет прогрессирование стволовых нарушений. Наиболее неблагоприятные исходы наблюдаются у детей до года. Основная причина летальности – остановка дыхания.
CHIARI-3 – наиболее тяжелая форма дистопии, часто имеется субокципитальное энцефаломенингоцеле. Обычно эта клиническая ситуация несовместима с жизнью.
CHIARI-4 – церебеллярная гипоплазия без дистопии миндаликов.
b. Spina bifida (незаращение дужек позвоночника)
Это общее название различных типов нарушения закладки и развития нервной трубки на спинальном уровне. Выделяют две принципиальных нозологии: Spina bifida occulta –врожденное отсутствие остистых отростков нескольких позвонков и незаращение дужек без явной патологии формирования самой нервной трубки; Spina bifida aperta – представляет собой две патологических ситуации – менингоцеле (в мешке из оболочек нет нервной ткани) и миеломенингоцеле (отмечается также неправильное развитие спинного мозга и корешков).
SPINA BIFIDA OCCULTA
Общая информация: данная патология встречается примерно у 20% людей европеоидной расы и в большинстве случаев не требует никакого лечения. Однако иногда она сочетается с патологией, которая приводит к появлению и прогрессированию симптомов поражения поясничного отдела позвоночника, корешков и конуса спинного мозга. Эта патология: диастематомиелия, “фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”), спинальная липома или дермоид. Поэтому, любой человек с диагнозом “spina bifida” должен быть обследован с помощью МРТ спинного мозга (поясничный отдел). В случаях появления: слабость в ногах, проблемы с мочеиспусканием, деформации стоп, нарушения походки; необходима консультация нейрохирурга.
“Фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”) – это состояние, проявляющееся аномально низким расположением конуса спинного мозга (ниже L2 позвонка) и чаще всего связано с короткой и толстой конечной нитью (“filum terminale”), которая как бы натягивает спинной мозг и вызывает в нем нарушения кровообращения. К аналогичному патологическому состоянию могут привести спинальная липома, дермоид и диастематомиелия (все они являются “ассоциированным” комплексом spina bifida occulta).
Признаки и симптомы:
| Признак | Встречаемость (%) |
| Кожные проявления (всего) гипертрихоз (излишнее оволосение) подкожная липома (без роста в спинальный канал) прочие (гемангиома, дермальный синус и т.д.) | 54% 22% 15% 17% |
| Нарушения походки за счет слабости в ногах | 93% |
| Мышечная атрофия, деформация стоп, укорочение ног | 63% |
| Чувствительные нарушения | 70% |
| Нарушения мочеиспускания | 40% |
| Нарушения мочеиспускания (как единственный дефицит) | 4% |
| Боль в пояснице, в ногах, в стопах | 37% |
| Сколиоз или кифоз | 29% |
| Spina bifida occulta (поясничная или крестцовая) | 98% |
Лечение: существуют две принципиальные опции: наблюдение (у пациентов без неврологической симптоматики) и хирургическое лечение – “освобождение спинного мозга” (“untethering”). Суть операции заключается в удалении существующей патологии (костного шипа, липомы, дермоида, иссечение миеломенингоцеле) и иссечении фрагмента конечной нити (“filum terminale”) для снятия натяжения со спинного мозга.
Исходы: Основной целью операции является предотвращение дальнейшего прогрессирования симптоматики (эффективность более чем 95%). Имеющиеся же симптомы в большинстве случаев остаются на предоперационном уровне. Улучшение наблюдается не более чем у 20% больных. Поэтому очень важно, чтобы при появлении первых же симптомов больной был консультирован нейрохирургом.
“Расщепленный спинной мозг” – выделяют два варианта этой патологии:
диастематомиелия
– когда костный “шип” (см.МРТ изображение) разделяет как спинной мозг, так и дуральный мешок на два отдельных “рукава”; дипломиелия – когда сам спинной мозг разделен на две половинки фиброзным тяжом и, все это находится в едином дуральном мешке. Симптоматика, показания к операции и результаты аналогичны описанным выше в разделе “Фиксированный спинной мозг” (“tethetred cord”). Операция состоит из “удаления шипа” и освобождения спинного мозга (“untethering”) путем иссечения конечной нити.
SPINA BIFIDA APERTA
Миеломенингоцеле(ММ)
– врожденный дефект формирования позвоночника, оболочек и самого спинного мозга и его корешков. Внешне выглядит как выбухающий на спине новорожденного (чаще в поясничной области) “мешок” покрытый истонченным эпидермисом.
Эпидемиология: встречаемость составляет 1-2 на 1000 родившихся живых новорожденных (0.1-0.2%). Риск увеличивается до 2-3%, если в семье уже есть ребенок с ММ. Риск так же выше в семьях, где у ближайших родственников уже есть дети с ММ (особенно с материнской стороны). Наследование идет по неменделевскому типу и, возможно, мультифакториально.
Симптомы: кроме имеющегося “мешка” на спине у новорожденного может быть в той или иной степени выраженный неврологический дефицит со стороны нижних конечностей и сфинктеров. Дефицит зависит главным образом от “тяжести” патологии и от ее локализации. В общем, чем выше уровень поражения спинного мозга, тем грубее неврологический дефицит.
Диагностика: диагноз не вызывает никаких сомнений сразу по рождении ребенка. Неврологический статус оценивается ориентировочно на уровне “есть движения”/параплегия, в связи с невозможностью детального неврологического обследования у новорожденного. Особое внимание уделяется сопутствующим проблемам, т.к. у этих детей нередки различные аномалии по органам и системам (особое внимание обращается на зрелость легочного дерева при планировании ранней операции). Из дополнительной патологии ЦНС наиболее часто встречается гидроцефалия (65-85%) и аномалия Киари-2. Использование дополнительных визуализационных методик (КТ, МРТ) на дооперационном этапе не требуется.
Лечение: Все случаи ММ требуют хирургического лечения. Основная цель операции – “послойное закрытие врожденного дефекта с формированием нервной трубки”. Как только появляются признаки гидроцефалии, она должна быть контролирована с помощью шунта (часто это приходится делать одновременно с пластической операцией). Цель лечения – предотвращение новых проблем у ребенка, путем коррекции существующих. Рассчитывать на улучшение предоперационного неврологического статуса не следует.
с. Энцефалоцеле
Аналогичная spina bifida по своей природе аномалия формирования черепа и головного мозга. Образуется в результате “несращения” костей черепа и бывает в виде двух форм: менингоцеле (в мешке только оболочки) и энцефалоцеле (кроме оболочек в мешке имеется и мозговая ткань).
Эпидемиология: встречается в 5 раз реже миеломенингоцеле (0.02-0.04%)
Симптомы: наличие у новорожденного мягкотканного мешка на голове (чаще всего в затылочной области).
Диагностика: кроме визуального осмотра перед планированием операции необходимо сделать МРТ головного мозга в 3-х проекциях. Это позволит визуализировать содержимое мешка (мозг, синусы, магистральные сосуды), планировать объем операции и прогнозировать исход.
Классификация: предложена в 1972 году Suwanwela& Suwanwela, в ее основу положен принцип “локализации”:
1 – затылочные Э
2 – Э свода черепа (составляют примерно 80% всех Э):
А. межлобные Э
Б. Э области переднего (большого) родничка
В. межтеменные Э
Г. височные Э
Д. Э области заднего (малого) родничка
3 - Фронто-этмоидальные (синципитальные) Э (составляют 15% всех Э), различают 3 вида:
А. назо-фронтальные Э
Б. назо-этмоидальные Э
В. назо-орбитальные Э
4 - Базальные Э (1.5%) – это единственная группа, которая может не иметь визуальных проявлений болезни и патология часто проявляется скрытой ликвореей и “криптогенными” менингитами. ИНИЭНЦЕФАЛИЯ – наиболее неблагоприятная форма базального Э. Представляет собой грубый дефект вокруг большого затылочного отверстия. Большинство младенцев с этой патологией - мертворожденные.
5 - Э области ЗЧЯ (часто содержат структуры мозжечка и 4-го желудочка) – худший прогноз
Лечение: только хирургическое. Цель операции примерно аналогична лечению миеломенингоцеле (т.е. в основном превентивная +косметическая).
Исходы: косметический результат операции достигается без особого труда. Функциональный результат зависит от самой “подлежащей” патологии головного мозга и прямопропорционален количеству мозговой ткани, включенной в мешок. Наилучшие функциональные результаты достигаются у детей с менингоцеле. Лишь 5% детей с энцефалоцеле развиваются нормально.
d. Арахноидальные кисты головного мозга
Это аномалия развития паутинной оболочки мозга, возникающая в результате неправильного расщепления ее листков в процессе формирования субарахноидального пространства (по сути, эти кисты являются “интра-арахноидальными”). Наиболее частая локализация – это область сильвиевой щели, СЧЯ, полюса височной доли. Раньше эти кисты называли “синдром агенезии височной доли”, однако, волюметрические исследования с помощью МРТ выявили, что объем мозга в обоих полушариях практически одинаков и “+объем” компенсируется дислокацией головного мозга и деформацией височной кости.
Эпидемиология: 5 на 1000 аутопсий, не связанных с патологией мозга
Симптомы: Сильно зависят от локализации кисты. В таблице ниже приведены наиболее частые симптомы в зависимости от локализации кисты:
| Кисты средней черепной ямки | Супраселлярные кисты | Распространенные супра- и инфратенториальные кисты |
| Эпиприпадки Головные боли Гемипарез | Гидроцефалия и признаки ВЧГ Краниомегалия Задержка развития Зрительные нарушения Эндокринно-обменные нарушения Симптом “неваляшки” | Гидроцефалия и признаки ВЧГ Краниомегалия Задержка развития |
Диагностика: КТ, МРТ, цистернография. Все эти методы с высокой степенью достоверности выявляют кисты. Методом же выбора на сегодняшний день следует считать МРТ, особенно при диагностике супраселлярных и инфратенториальных кист. Для супраселлярных кист обязательными являются консультации офтальмолога и эндокринолога.
Лечение: Для асимптоматичных кист вполне оправданной является опция “наблюдение” и регулярный КТ/МРТ контроль. Особо хочется отметить, что тактику ведения больного с верифицированной кистой мозга определяет нейрохирург. Лечение симптоматических кист только хирургическое и, здесь есть определенный простор для выбора наиболее оптимального метода (см. таблицу ниже).
| Тип операции | Преимущества | Недостатки |
| Разовая пункция | Просто и быстро | Часто киста реаккумулирует Высокая частота неврологических осложнений |
| Краниотомия с иссечением стенок кисты и ее сообщение с базальными цистернами | Прямая инспекция стенок кисты для исключения “опухолевой природы” Более эффективно лечатся многокамерные кисты Не требуется шунт | Рубцово-спаечный процесс может привести к рецидиву кисты В ряде случаев ток из кисты через субарахноидальное пространство недостаточен и пациенты требуют в дальнейшем установки шунта Высокая частота осложнений (из-за резкой декомпрессии) |
| Шунтирование (чаше всего кисто-перитонеостомия) | Низкий риск осложнений самой операции Высокая эффективность лечения | Пациент становится “шунт-зависимым” |
| Эндоскопическая фенестрация стенок кисты | Более физиологичная операция, нежели шунт Низкий риск осложнений | Высокоэффективна лишь при кистах, имеющих отношение к желудочковой системе (супраселлярные) |
d. Аномалия Денди-Уокера (Dandy-Walker)
Агенезия червя мозжечка с формированием большой кисты ЗЧЯ, сообщающейся с 4-м желудочком, в результате атрезии отверстий Мажанди и Люшка. Следует четко дифференцировать это патологическое состояние от ретроцеребеллярных кист (последние редко требуют лечения и не связаны с 4-м желудочком).
Симптомы: гидроцефалия наблюдается у >90% больных с аномалией Дэнди-Уокера и, поэтому основными симптомами в раннем детском возрасте будут симптомы прогрессирующей гидроцефалии. Диагноз подтверждается путем проведения КТ или МРТ (предпочтительнее) головного мозга.
Лечение: в случае отсутствия гидроцефалии – наблюдение (редкая ситуация). При наличии водянки показана шунтирующая операция. Наиболее дискутабельным является место имплантации проксимального катетера:
в кисту (считается предпочтительным только при очень больших кистах ЗЧЯ)
в боковой желудочек (наиболее стандартная тактика)
в кисту и боковой желудочек (в случае сопутствующей окклюзии сильвиевого водопровода)
Исходы: следует иметь в виду, что аномалия Денди-Уокера является достаточно грубой патологией развития и при ней так же встречается ряд соматических проблем (главным образом аномалии сердечно-сосудистой системы). Выживаемость новорожденных в большинстве современных серий составляет >80%. Однако, функциональный неврологический исход менее благоприятен: нормальный IQ имеют лишь 50%, атаксия, спастика, нарушения координации движений являются частыми “остаточными” симптомами у этих пациентов.
Ю.В.Кушель, кмн, нейрохирург, НИИ нейрохирургии им.Бурденко
Список литературы
Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта
http://www.med2000.ru/